Wat is spinale musculaire atrofie

Spinale musculaire atrofie, ook bekend als Sma, is een erfelijke neuromusculaire pathologie van jeugd en jeugd die wordt gekenmerkt door een progressieve dood van motoneuronen, de zenuwcellen van het ruggenmerg die de spieren het commando over de beweging geven.

De ernst van deze slopende ziekte wordt bepaald door een nauwkeurig klinisch beeld dat hen in drie soorten verdeelt en classificeert ze, te beginnen met een progressief verlies van spiercontrole, atrofie en fysieke zwakte.

Nieuw medicijn voor spinale spieratrofie

Het wordt Nusinersen-therapie genoemd en het is, zoals uitgelegd door Notiziariochimicofarmaceutico.it, een "gen" -geneesmiddel dat in staat zou zijn om de functie van het SMN2-gen te activeren, complementair aan de inactieve van de ziekte. Het medicijn, geïnjecteerd via het lumbale gebied, diffundeert in het lichaam en bereikt de gedegenereerde en in feite motorische neuronen, waardoor de symptomen van SMA worden verlicht.

Het nieuwe medicijn dat aan deze therapie ten grondslag ligt, werd in september 2017 goedgekeurd door het Italiaanse drugsagentschap (AIFA) .

De Europese Commissie heeft vervolgens de AIC uitgegeven die geldig is in de hele Europese Unie op 30 mei van hetzelfde jaar.

Waar vind je het nieuwe medicijn voor spieratrofie

De Nusinersen-therapie is al voorgeschreven in 18 erkende en operationele Italiaanse centra in elf regio's: Campania, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Ligurië, Lombardije, Marche, Piemonte, Sicilië, Toscane en Veneto, de gedetailleerde kaart van de plaatsen waar is in uitvoering, deze therapie kan worden geraadpleegd op de FamilySMA-website op de speciale pagina.

Nieuwe structuren zullen aan deze structuren worden toegevoegd, met het doel om gemeenschappelijke netwerken te creëren en medisch personeel op te leiden dat in staat is om de nieuwe therapie toe te dienen.

Raadpleeg het web: nuttige pagina's om op de hoogte te blijven van het onderwerp zijn het Zeldzame ziektenobservatorium en Famigliesma.org

Hier is de ENDEAR-studie gepubliceerd door ClibnicalTrials.org, de Amerikaanse National Library of Medicine, om de effectiviteit van deze therapie aan te tonen.