We antwoorden onmiddellijk: ja!
Mediterrane bloedarmoede heeft genetische oorzaken en is erfelijk, daarom gebeurt het vanaf de geboorte. Ouders kunnen beide ' dragers ' zijn en niet de meest ernstige vorm vertonen.
Vermoeidheid en zwakte zijn natuurlijk de eerste sterke signalen, maar om een bepaalde diagnose te stellen, zijn meer diepgaande onderzoeken nodig. Laten we proberen meer te begrijpen.
Erfelijke mediterrane bloedarmoede, vanaf de geboorte: de oorzaken
Mediterrane bloedarmoede, ook wel Beta-thalassemie of erytroblastische anemie genoemd, wordt veroorzaakt door een anomalie van de moleculaire ketens waaruit hemoglobine bestaat, het eiwit dat zuurstof vervoert, in de rode bloedcellen.
Er zijn verschillende vormen van mediterrane bloedarmoede, alle gekenmerkt door een slechte efficiëntie van zuurstoftransport . Tegenwoordig kan zelfs de meest ernstige vorm, de ziekte van Cooley, worden genezen en is niet langer dodelijk.
Erfelijke ziekte, mediterrane bloedarmoede heeft genetische oorzaken : de genen die de productie van hemoglobine regelen, als gevolg van een overdraagbaar defect in de generaties, slagen er niet in de juiste moleculaire ketens te produceren.
Evolutionaire oorzaken moeten worden gezocht in het vermogen om malaria te vermijden: de rode bloedcellen van de thalassemics hebben in feite een zodanige vorm en afmeting dat het organisme dat verantwoordelijk is voor malaria ze niet kan koloniseren.
Mediterrane bloedarmoede als een bescherming tegen malaria daarom. Het is geen toeval dat thalassaemia wijdverspreid is, vooral in gebieden met het grootste gevaar: malaria.
Mediterrane anemie, manifestaties en symptomen
3 zijn de manifestaties van mediterrane bloedarmoede, gekenmerkt door verschillende genetische oorzaken en door symptomen van verschillende ernst : thalassemie major of de ziekte van Cooley, Thalassemia intermedia en Thalassemia minor.
- De ziekte van Cooley : meer ernstige vorm van beta-thalassemie, zeer invaliderend en constante zorg en transfusies, levenslang, met complicaties die verband houden met ijzerophoping. De erfelijke oorzaak is dat beide ouders het "zieke" gen hebben overgedragen. De symptomen verschijnen onmiddellijk, tussen het eerste en het tweede geboortejaar : langzame ontwikkeling, abnormale vergroting van de schedel, vooral de jukbeenderen; geelzucht (gelige kleur); vergrote milt; gewichtstoename; vergrote buik; slaperigheid en abnormale vermoeidheid; donkere urine.
- Tussenliggende thalassemie : het heeft minder duidelijke symptomen maar brengt toch de normale gezondheidsproblemen in gevaar . Transfusies zijn nodig om de kwaliteit van leven te verbeteren en niet onmisbaar om te overleven, zoals in het geval van de ziekte van Cooley. De symptomen in dit geval zijn vergelijkbaar met die van thalassemia major, maar komen op mildere wijze tot uiting; hieronder herinneren we ons: vermoeidheid; zwakte; vertragingen in de groei en ontwikkeling van de puberteit; bleekheid; skeletale defecten.
- Thalassemia Minor : dit is de mildste vorm van mediterrane bloedarmoede, waarbij hemoglobine geen bijzondere schade oploopt. Het echte gevaar voor mensen met Thalassemia Minor is dat ze dragers zijn van het thalassemia-gen, en daarom kan het de ziekte overdragen aan de kinderen door overerving. De symptomen zijn bleekheid, vermoeidheid, zwakte, bloedarmoede. Transfusies zijn niet nodig.
Mediterrane bloedarmoede, erfelijk vanaf de geboorte: de diagnose
De diagnose van bloedarmoede in het Middellandse-Zeegebied wordt uitgevoerd door de arts, te beginnen met de hierboven beschreven symptomen, en door specifieke laboratoriumanalyses .
Mensen met thalassemie hebben kleinere en meer talrijke rode bloedcellen dan normaal, ijzer en ferritine hoger dan normaal en pathologische hemoglobineparameters.
Er zijn ook vormen van prenatale diagnose, die tijdens de zwangerschap kunnen worden uitgevoerd, vooral in het geval van zieke ouders of dragers van thalassemie. Prenatale diagnose wordt uitgevoerd door moleculaire testen die uitgaan van vruchtwaterpunctie of villocentesis, waardoor DNA-monsters van de foetus mogelijk zijn.
Wat de Thalassemia-minor betreft, wordt de diagnose gesteld door routine-onderzoeken : een bloedtelling die het aantal rode bloedcellen hoger dan de norm aangeeft en hun volume afnam; meer gedetailleerde onderzoeken zullen een toename in hemoglobine HB12 laten zien.
