Fenylketonurie: wat het is



We hebben altijd gezegd dat een teveel aan eiwitten schadelijke gevolgen kan hebben voor de gezondheid.

Er zijn situaties waarin eiwitten vrijwel volledig uit het dieet moeten worden geëlimineerd: het zijn nieraandoeningen of coeliakie of aangeboren situaties waarin het een gen is dat niet goed functioneert.

Bijvoorbeeld in het geval van Fenylketonurie of het slecht functioneren van het PAK-gen : in deze omstandigheden zal het dieet het enige voorgeschreven en bruikbare 'medicijn' zijn .

Laten we eens kijken wat Phenylketonuria is, waar het specifiek over gaat.

Fenylketonurie: wat het is

Om meer over het onderwerp te weten te komen, moeten we technisch jargon gebruiken, om tenminste te beginnen.

Phenylchitonuria wordt afgekort als PKU (PhenilKetonUria) door experts en leden van de PKU-familie, zoals fenylketonurica zichzelf vaak noemen.

Fenylketonurie betreft het metabolisme van aminozuren en loopt op bij ongeveer 1-5 personen in 10.000; het is zeer bekend en bestudeerd, en nu, dankzij de vroege diagnose en het juiste dieet, is het mogelijk om de manifestatie van de symptomen die het kenmerkten volledig te voorkomen toen wetenschappelijk onderzoek nog niet had ontdekt hoe het te diagnosticeren en te behandelen.

Dit zijn voornamelijk symptomen die verband houden met het centrale zenuwstelsel en groeiachterstand of groeiachterstand .

De oorzaak van fenylketonurie wordt weergegeven door genetische veranderingen van het HPA-gen (of PAK-fenylAlanine Hydroxylase op chromosoom 12, de PAH-mutaties die de ziekte kunnen veroorzaken zijn meer dan 400) die de deficiëntie van het fenylalanine-hydroxylase-enzym veroorzaken .

Dit enzym is verantwoordelijk voor het metabolisme van het aminozuur fenylalanine . Wanneer het enzym niet goed functioneert, wordt fenylalanine niet omgezet in tyrosine en hoopt het zich op in de weefsels, waardoor het lichaam wordt beschadigd.

Aangezien tyrosine zelf een voorloper is van de dopamine-neurotransmitter, zijn de ernstigste gevolgen - bij gebrek aan adequate voedingstherapie - op de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel en kunnen variëren van mentale retardatie tot gedragsstoornissen, terwijl op huidniveau een karakteristieke lichte pigmentatie van haar en ogen vertonen.

De meest voorkomende vorm is bekend als klassieke fenylketonurie . Een milde vorm en zelfs mildere vormen worden ook beschreven, namelijk de niet-PKU HPA-vorm, die geen behandeling nodig heeft en compatibel is met een normaal dieet, maar kan genetische overdracht aan kinderen van andere vormen van PKU impliceren.

Fenylketonurie: hoe wordt de diagnose gesteld?

Inmiddels heeft het onderzoek grote vooruitgang geboekt op de PKU, hoewel er nog steeds veel projecten gaande zijn: genetische therapie, of de dosering en toediening van het fenylalanine-hydroxylase-enzym.

Tot op heden in Italië - dankzij preventieve geneeskunde - wordt de Guthrie-test uitgevoerd op alle pasgeborenen, d.w.z. de biochemische dosering van fenylalanine voor de tijdige identificatie van personen die lijden aan fenylketonurie. Op deze manier is het mogelijk om de geschikte behandeling heel vroeg te starten.

Deze screeningprogramma's ontbreken echter nog steeds in de ontwikkelingslanden.

Hoe werkt de Guthrie-test?

De test wordt uitgevoerd op alle pasgeborenen, uitgevoerd in de eerste dagen van het leven door het meten van het fenylalanine op een zeer kleine hoeveelheid bloed uit de hiel.

Als er een overmaat aan fenylalanine in het bloed wordt gevonden, wordt een diepere diagnose gesteld bij een verwijzingscentrum om de specifieke vorm van PKU in de patiënt aan te wijzen en vervolgens de meest geschikte behandeling voor te bereiden. In elke Italiaanse regio is er een referentiecentrum voor de diagnose en behandeling van fenylketonurie.

Het aanbevolen fenylalanineniveau ligt gewoonlijk tussen 120 en 360 micromol / L bij pasgeborenen, terwijl bij oudere patiënten hogere waarden zijn.

Er is echter geen consensus over het drempelniveau van fenylalanine, waarna de behandeling moet worden gestart: aanbevelingen verschillen in verschillende landen.

Zijn er tests te doen tijdens de zwangerschap?

Prenatale diagnose bij zwangerschappen met risico is mogelijk met DNA-analyse . In Italië is de toepassing ervan beperkt, omdat alle pasgeborenen aan de Guthrie-test worden onderworpen.

Fenylketonurie: wat te doen

De problemen veroorzaakt door fenylketonurie kunnen volledig worden vermeden met het juiste dieet alleen.

Vanzelfsprekend zult u het zelf moeten doen, maar het is essentieel om de aanwijzingen van uw referentiecentrum te volgen.

Het primaire doel van goede voeding is het vermijden van de opeenhoping van fenylalanine, dat aanwezig is in veel voedingsmiddelen, vooral die van dierlijke oorsprong .

Daarom zal het dieet in het geval van fenylketonurie voornamelijk gebaseerd zijn op plantaardige producten (bijna zoals het veganistische dieet, te begrijpen) en hypoproteïnezuur, met constante inname van specifieke voedingssupplementen om te zorgen voor de juiste inname van alle aminozuren - behalve fenylalanine - essentieel voor gezondheid.

Men geloofde ooit dat het voldoende was om het specifieke dieet tot de puberteit te observeren , tegenwoordig geloven veel experts dat het beter zou zijn om het dieet voor het leven voort te zetten .

Omdat de toegestane voedingsmiddelen een zeer beperkende factor kunnen worden, zijn ad-hocproducten gecreëerd - terugbetaalbaar door het National Health System - hypo-eiwitten, maar die zorgen voor een gevarieerd dieet voor smaak en consistentie : er zijn bijvoorbeeld voorbereidingen voor pasta, pizza, desserts en zelfs ... uitstekende eiwitvrije chocolade.

Vorige Artikel

Kent u de verschillende soorten allergieën?

Kent u de verschillende soorten allergieën?

Allergieën komen steeds vaker voor . Niet alleen allergische rhinitis, maar ook ernstige astma en ernstige reacties met risico op anafylaxie. Aan de andere kant wordt het echter vaak onvoldoende gebruikt om de allergoloog te bezoeken , ervan overtuigd dat ze het slachtoffer zijn van allergieën die niet aanwezig zijn. ...

Volgende Artikel

De voordelen van papaïne

De voordelen van papaïne

Papaïne is een proteolytisch enzym geëxtraheerd uit de papajafruit. Laten we in detail zien hoe papaïne wordt verkregen en welke voordelen het heeft . Papain: wat het is en welke voordelen het biedt Papaïne wordt verkregen uit de latex van de onrijpe vruchten van papaja of papaja, die de vruchtwand van de vrucht beïnvloeden. De ...